阴茎先天性异常疾病概述
（一）阴茎发育不全由于生殖结节发育不全或不发育的结果，阴囊正常，睾丸下降，尿道开口于会阴部或近肛门口的直肠内。多数病例性染色体是XY。常伴发其它泌尿生殖系畸形。生后存活者可作女婴扶养，发育之前施行睾丸切除术。
（二）重复阴茎双阴茎而不伴有外翻畸形者非常罕见。可能是由于生殖结节融合缺陷所造成。阴茎被纵向分隔为二，部分分隔于阴茎头部呈分支状，或完全分隔成两个阴茎，等分或不等分，左右相贴或上下依附；亦可能是完全分开的，各有尿道或其一是盲端，尿液从一个或两个尿道排出，其一或两者均可勃起，常有不同程度的尿道下裂，伴发畸形有阴囊对裂，双膀胱，肾和输尿管发育不全，异位肾、额外肾以及肛门闭锁、重复结肠、脊柱畸形、耻骨分离等。治疗需根据局部情况及伴发畸形而定，制订保留功能和整形的方案。
（三）隐匿阴茎偶见于肥胖的婴儿和儿童。由于耻骨区皮下脂肪丰满，从外表所见阴茎很短，似乎没有，但检查可见阴茎有足够的长度被埋藏于皮下，时常伴有包茎。阴囊和睾丸发育正常。治疗应予减肥，同时作包皮成形术，使外生殖器得以正常发育。Johnston认为隐匿阴茎是先天异常，包皮未附着于阴茎体干之故，因此手术是将皮肤固定于耻骨前筋膜和阴茎根部。
（四）蹼状阴茎有一薄而狭长的阴囊皮肤向前延伸至阴茎腹侧，使阴茎体干皮肤与阴囊相连，形成蹼状。虽然无症状，但外观异常，成年后影响性生活，可进行整形手术。
（五）小阴茎指阴茎的长度与周径短而小。与年龄和发育期不相称。成年的阴茎长度不足3cm则称为小阴茎，其发病原因可能是由于胎儿外生殖器发育过程中，性腺缺少睾丸酮分泌所致。可能是先天性的。如单纯性性腺发育不良或染色体异常。也可能是获得性的，如感染、损伤或胎睾扭转等引起。临诊时应与隐匿阴茎相鉴别，检查性染色体组型，应是46xy。测定血清黄体生成素（LH），卵泡刺激素（FSH），睾酮（T）水平及对人绒毛膜促性腺激素（HCG）的反应，以期区分是原发性抑为继发性睾丸功能不足。根据具体情况进行激素治疗，应用绒毛膜促性腺激素或睾丸酮。必要时施行阴茎延长术或性别转变处理。
（六）阴茎扭转由于阴茎海绵体发育不平衡所致。临床所见都是向左侧扭转，尿道口系带向上或向外，引起排尿偏向，常伴发尿道下裂。如需要可以手术矫治。
（七）阴茎阴囊转位是指阴茎移位于阴囊的后方，而阴茎发育正常，不伴有阴茎弯曲和尿道口异位。这种异常很少见，应与阴囊分裂型尿道下裂相区别。其病因是由于生殖结节发育延迟而阴囊隆起部分继续发育所致。常伴发其他严重畸形，可作整形治疗。
（八）包茎胚胎8～16周间发育完成，包皮覆盖于阴茎头部，包皮内面与阴茎头部间有粘连。据此理由仅有4％新生儿的包皮可以完全退缩。随着小儿生长，阴茎头部与包皮间的空间产生，6个月时20％可退缩，1岁时50％，至3岁时仅留有10％男婴仍为"生理性"包茎。属正常现象。为了清洗而使用暴力上翻包皮是不妥当的，可以发生包皮撕裂、龟头炎和嵌顿包茎，结果是纤维化和增厚。应随着发育待其逐渐自行退缩。唯有包皮口狭小，影响排尿有症状者，才选用环切术或包皮成形术。
