白化症疾病概述
白化病（albinism）是遗传性黑素合成障碍。全身性白化病是常染色体隐性遗传；皮肤型白化病是常染色体显性遗传；眼球型白化病是性连锁隐性遗传。

【病因】

酪氨酸转变为黑素的代谢途径中，需要酪氨酸酶和多巴氧化酶。白化病时，黑素细胞内的酶系统有先天性缺陷，不能形成黑素。

【临床表现】

全身型白化病时，皮肤、毛发、虹膜、视网膜、脉络膜均无黑素。皮肤呈弥漫性乳白色或淡粉红色，阳光照射易发生红斑，但无色素沉着；毛发纤细，呈银白色或淡黄色；虹膜灰蓝色或透明，视网膜缺少色素，瞳孔在小儿患者为淡红色，到成人则黑色增加，可伴羞明、眼震、视觉减低、视野异常、斜视等。皮肤型白化病的症状限于皮肤和毛发，对眼部无影响。有时白化部分与正常皮肤斑驳交错，有的只在前额上面的毛发呈白色。眼型白化病多见于男性，眼底缺乏色素，脉络膜血管清楚可见，虹膜透明，有眼震。

【鉴别诊断】

全身型白化病应与切东氏综合征（Chediak-Higashisyndrome）鉴别，后者是常染色体隐性遗传病，也有皮肤、毛发和虹膜颜色浅淡，以及怕光和眼震等症状，但此外还有免疫缺陷，易感染，有恶性淋巴瘤的倾向，肝脾大，粒细胞胞浆内有特殊颗粒（嗜海蓝色包涵体），同时有神经系统受累。限局性皮肤型白化病应与后天获得性白癜风（vitiligo）鉴别。

【治疗说明】

无特殊治疗方法。应避免阳光直射以防灼伤，配戴合适的有色镜片可减轻眼部的不适。

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